Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
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- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome